Un estudio ha arrojado luz sobre el deterioro cognitivo en la población del Atlántico, una de las más afectadas en el país, según el mismo informe, por enfermedades como el alzhéimer y el párkinson.

La investigación, que analizó a 45 pacientes de entre 45 y 70 años, identificó 49 variantes genéticas que podrían ser "pequeñas alarmas".

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El proyecto se centró en la pregunta de por qué la memoria de ciertas personas en esta región empieza a fallar antes de tiempo.

El equipo de expertos, que incluyó a biólogos y genetistas, se enfocó en el deterioro cognitivo leve, una fase que precede a las enfermedades neurodegenerativas y se manifiesta con olvidos frecuentes o dificultad para concentrarse.

A través del análisis de muestras de sangre, los investigadores lograron leer el genoma de los participantes para encontrar variaciones en su ADN que podrían estar relacionadas con la pérdida de memoria.

Este trabajo, liderado por la Universidad Nacional de Colombia (UNAL), la Universidad Simón Bolívar y la Pontificia Universidad Javeriana, es pionero en Colombia, ya que, a diferencia de otros estudios, analiza el genoma completo en una población con un alto riesgo de padecer este tipo de afectaciones.

El hallazgo es un paso crucial para entender las causas genéticas del deterioro cognitivo y podría sentar las bases para la creación de estrategias de prevención y tratamiento más efectivas en el futuro.

El biólogo líder es Johan Hernando Largo González, y el estudio se destaca por ser el primero en el país que se enfoca en el deterioro cognitivo leve, una fase que precede por meses o años a las enfermedades neurodegenerativas.

Este deterioro se manifiesta con olvidos frecuentes, dificultad para encontrar palabras o seguir conversaciones, y, aunque no interfieren gravemente en la vida diaria, sí alertan sobre posibles riesgos futuros.

“A cada muestra de sangre se le extrajo el ADN, y mediante tecnologías de secuenciación de nueva generación (NGS) y herramientas bioinformáticas, leímos letra por letra ese gigantesco libro de instrucciones que cada ser humano lleva dentro: su genoma. El objetivo era encontrar variaciones o alteraciones que ayudaran a entender por qué esta población del Atlántico registra la mayor prevalencia de deterioro cognitivo leve en el país, con un 17,5 %”, explicó el investigador Largo.

La genética "habla": factores de riesgo y origen

El análisis genético reveló la presencia de variantes en genes como RUNX1 (asociado con inflamación) y ABCA7 y ATAD3A (vinculados al alzhéimer). Aunque estas variantes por sí solas no garantizan el desarrollo de una enfermedad, sí aumentan el riesgo.

El estudio también encontró que un gen como el ABCC4 podría tener un efecto protector al ayudar a eliminar compuestos tóxicos del cerebro.

“Aunque ninguna de estas variantes por sí sola garantiza que una persona vaya a desarrollar una enfermedad, sí actúan como pequeñas alarmas, pues pueden aumentar el riesgo o acelerar el proceso”, indicó el investigador en el informe publicado por la UNAL. 

Además del análisis molecular, la investigación estudió el "linaje genético" de los participantes.

"El análisis reveló que la población del Atlántico presenta una gran diversidad genética, lo cual explicaría por qué ciertas enfermedades en Colombia se comportan distinto en Europa o Estados Unidos, en donde se concentran la mayoría de las investigaciones. En este caso se encontró que los participantes tenían principalmente una ancestría ligada a pueblos amerindios, aunque también aparecen rasgos africanos", subraya la publicación.

Este hallazgo es fundamental, pues sugiere que el riesgo de desarrollar problemas de memoria puede variar según el origen genético de cada persona.

La perspectiva clínica: bajar el estrés y cuidar la calidad de vida

Consultado sobre las implicaciones del estudio, el psiquiatra Juan Isaac Llanos destacó la seriedad de la investigación, aunque advirtió que la muestra es pequeña para conclusiones definitivas. Sin embargo, enfatizó la importancia de este tipo de trabajos para la clínica diaria.

"Indudablemente nos da pie para hacer una investigación de una manera ya más descriptiva, longitudinal, con cortes que nos permitan depurar, por ejemplo, que las personas de la Costa Caribe y el Atlántico, de manera específica, pudieran tener signos y síntomas para una posible enfermedad como el alzheimer leve o el párkinson. Más aún cuando sabemos que en estas regiones de la Costa muchos inmigrantes de los que llegaron, no son puros de la Costa Caribe, sino que hay unas razas combinadas en ello", dijo.

Llanos indicó que hoy en día, "cualquier pequeño olvido genera preocupación de padecer alzhéimer, pero es fundamental diferenciar entre una alteración normal de la memoria con el paso de los años y una enfermedad neurodegenerativa".

Añadió que, “es importante explicarle a cada una de las personas que de pronto no estamos frente a un alzhéimer, porque desde el punto de vista psicológico no deja de influenciarlos”.

Para el experto, el estrés también influye. "El estrés es como la madre de una serie de patologías que son importantes tenerlas en cuenta, porque hoy en día casi todo genera estrés. Pero hay forma de manejarlo y de tener el compromiso de darle un mejor manejo", explicó.

El especialista resaltó que, aunque la genética es un factor, no es el único. El estilo de vida juega un papel crucial.

"El no trasnochar, el evitar consumo de alcohol, de drogas, el hacer ejercicio, siempre hemos sabido y está plenamente demostrado que esto da calidad de vida y permite que no se den este tipo de enfermedades", concluyó.

Para el doctor Isaac, el conocimiento de un riesgo genético no debería generar angustia, sino ser una herramienta para que los pacientes tomen medidas de prevención que ayuden a proteger su salud mental.

Las cifras en Colombia

Cifras actuales del Ministerio de Salud y Protección Social indican que en Colombia cerca de 260.000 personas mayores de 60 años padecen alzhéimer, una cifra que aumentaría con el envejecimiento de la población.

Según la Organización Mundial de la Salud, en 2030 una de cada 6 personas en el mundo tendrá 60 años o más, lo que equivale a un aumento 400 millones, al pasar de 1.000 millones en 2020, a 1.400 millones en esa fecha.